Was ist eine Mastozytose?
Die Mastozytose ist eine Erkrankung, die sowohl bei Kindern also auch bei Erwachsenen vorkommt und durch zu viele Mastzellen im Körper hervorgerufen wird.
Mastzellen sind körpereigene Zellen, die aus Stammzellen des Knochenmarks entstehen. Sie befinden sich bei jedem Menschen in der Haut, in den Schleimhäuten und in anderen Geweben, und spielen dort eine wichtige Rolle in der Abwehr von Erkrankungen. So werden z.B. durch Freisetzung von chemischen „Alarmsignalen“, wie Histamin aus Mastzellen andere wichtige Spieler des Immunsystems aktiviert.
Allerdings können durch Histamin und andere Botenstoffe auch „allergische Reaktionen“ wie Juckreiz, Rötung und Schwellung der Haut, Kopfschmerzen, Schwindel, Durchfall und Kreislaufreaktionen hervorgerufen werden.
Die Vermehrung von Mastzellen im Gewebe (Mastozytose) kann in zwei häufigen, zumeist gutartigen Formen auftreten:
Die kutane Mastozytose, die häufigste Form, liegt vor, wenn die Anzahl der Mastzellen ausschließlich in der Haut erhöht ist. Sie wurde früher auch als Urticaria pigmentosa bezeichnet. Die kutane Mastozytose ist die häufigste Form bei Kindern.
Die systemische Mastozytose liegt vor, wenn sich Mastzellen in anderen Geweben und Organen ansammeln, meist im Knochenmark, seltener in Leber, Milz, Magen-Darm-Trakt oder Lymphkoten.
Wissenschaftler:innen beschrieben die kutane Mastozytose (früher: Urticaria pigmentosa) erstmals 1869. Über eine systemische Mastozytose wurde erstmals 1949 berichtet. Die genaue Anzahl von Betroffenen mit einer der beiden Formen der Mastozytose ist nicht genau bekannt. Allgemein wird die Mastozytose als eine seltene Erkrankung angesehen (d.h. weniger als 5 von 10.000 Menschen erkranken daran).
Die Ursachen der Mastozytose sind nur teilweise bekannt. Beim überwiegenden Teil erwachsener Patient:innen, und auch bei der Mehrzahl der Kinder, ist eine Mutation im Wachstumsrezeptor KIT auf Mastzellen, am häufigsten die sogenannte KIT D816V-Mutation (Asp816Val, die zu einer Selbst-Aktivierung dieses Rezeptors führt, die genetische Basis der Erkrankung. Da diese Mutation jedoch in den allermeisten Fällen nur die Stammzellen des Knochenmarks betrifft, wird die Erkrankung nur in seltenen Einzelfällen vererbt.