Erfahrene Ärzt:innen können die kutane Mastozytose an den charakteristischen braun-roten Hautveränderungen und der Aufschwellung dieser Läsionen nach mechanischer Reizung (Darier-Zeichen) erkennen.

Bei einigen Patient:innen kann die Diagnosestellung jedoch schwierig sein. Eine Gewebeprobe der Haut ist zumeist notwendig, um die Diagnose zu sichern. Nach örtlicher Betäubung wird ein kleines Stück Haut von wenigen Millimetern Durchmesser entnommen.

Ein anderes Zeichen der Erkrankung sind hohe Konzentrationen von bestimmten chemischen Stoffen und Eiweißen aus Mastzellen, wie z.B. der Tryptase, im Blut der Patient:innen. Der Tryptasewert ist ein Anhaltspunkt für die Menge der Mastzellen im Körper. Bei Verdacht auf eine systemische Mastozytose empfiehlt sich eine Gewebeprobe aus dem Knochenmark. Dadurch kann der Arzt oder die Ärztin die Diagnose einer systemischen Mastozytose stellen, wenn eine erhöhte Anzahl von Mastzellen vorliegt.

Spezielle Techniken und Färbungen werden angewendet, um das Gewebe auf eine erhöhte Anzahl von Mastzellen zu untersuchen. Wird eine Haut- oder Knochenmarksprobe entnommen, ist zudem eine Mutationsanalyse für die Diagnosestellung oder die Behandlungsplanung sinnvoll.

Um eine Blutbildungskrankheit bei Mastozytose auszuschließen, sollte regelmäßig das Blutbild untersucht werden. Eine Knochendichte-Messung (DEXA-Verfahren) wird durchgeführt, um eine Osteoporose (vermehrter Knochenschwund) auszuschließen, die bei Patient:innen mit Mastozytose etwas häufiger vorkommen kann. Die Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes dient zur Aufdeckung einer Leber- oder Milzvergrößerung oder von vergrößerten Lymphknoten.

Weitere Untersuchungen können notwendig sein, um andere Beschwerden abzuklären, z.B. eine Magen- oder Darmspiegelung.